Orphanet: Syndrome de déficience intellectuelle hypotrichose brachydactylie
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Syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie

Définition

Le syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie est une maladie très rare d'étiologie inconnue caractérisée par une petite taille, une hypotrichose, une brachydactylie avec des épiphyses en cône, une épilepsie et un déficit intellectuel sévère. Depuis la caractérisation initiale de ce syndrome par Nicolaides et Baraitser en 1993, seuls cinq autres cas ont été rapportés dans la littérature.

ORPHA:3051

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Nicolaides-Baraitser
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 601358
  • UMLS : C1303073
  • MeSH : -
  • GARD: 270
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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