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Syndrome de Costello

Définition

Le syndrome de Costello est une maladie rare multisystémique caractérisée par un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une laxité articulaire, une peau flasque et une dysmorphie faciale. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et il existe un risque accru de développer certaines tumeurs tout au long de la vie.

ORPHA:3071

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome FCS
    • Syndrome facio-cutanéo-squelettique
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 218040
  • UMLS : C0587248
  • MeSH : D056685
  • GARD: 1550
  • MedDRA : 10067380

Informations supplémentaires

Professionnels

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