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Syndrome de Richieri-Costa-Pereira

Définition

Le syndrome de Richieri-Costa-Pereira est caractérisé par une petite taille, une séquence de Pierre-Robin, une fente manibulaire, des anomalies des mains pré- et postaxiales (dont une hypoplasie des pouces), et un pied bot. Il a été décrit chez 14 familles brésiliennes et chez un patient français non apparenté. Des oreilles proéminentes et bas implantées ainsi qu'un palais ogival sont également observés. Il s'agit d'un syndrome autosomique récessif.

ORPHA:3102

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de petite taille-syndrome de Pierre Robin-fente mandibulaire-anomalie des mains
    • Syndrome de petite taille-séquence de Pierre Robin-fente mandibulaire-anomalie des mains
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 268305
  • UMLS : C1849348
  • MeSH : C535677
  • GARD: 4718
  • MedDRA : -
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