Orphanet: Syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser
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Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Définition

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est caractérisé par une aplasie congénitale de l'utérus et de la partie supérieure (les 2/3) du vagin, chez des femmes ayant un développement normal des caractères sexuels secondaires et un caryotype 46,XX normal.

ORPHA:3109

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome MRKH
    • Syndrome de Rokitansky
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Adolescence
  • CIM-10 : Q51.8
  • OMIM : 277000  601076
  • UMLS : C1698581
  • MeSH : -
  • GARD: 5445
  • MedDRA : 10065148

Informations supplémentaires

Professionnels

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