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Syndrome CANDLE

Définition

Le syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre (syndrome CANDLE pour Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature) est un trouble auto-inflammatoire rare appartenant au groupe du syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome. Il se caractérise par une fièvre récurrente apparaissant précocement, des paupières violacées gonflées, une lipodystrophie progressive, une arthralgie, des lésions cutanées purpuriques et un retard de développement physique.

ORPHA:325004

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 256040
  • UMLS : C1850568
  • MeSH : -
  • GARD: 10811
  • MedDRA : -

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