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Déficit congénital en facteur XI

Définition

Le déficit congénital en facteur XI est un trouble héréditaire de la coagulation caractérisé par une réduction de l'activité et/ou de l'antigène du facteur XI (FXI) qui se manifeste par des saignements plus ou moins sévères après traumatisme ou chirurgie.

ORPHA:329

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en PTA
    • Déficit en facteur Rosenthal
    • Déficit en précurseur de la thromboplastine plasmatique
    • Hémophilie C
    • Syndrome de Rosenthal
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D68.1
  • OMIM : 612416
  • UMLS : C0015523
  • MeSH : -
  • GARD: 9670
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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