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Déficit congénital en facteur XIII

Définition

Le déficit congénital en facteur XIII est un trouble héréditaire de la coagulation dû à une réduction du taux et de l'activité du facteur XIII (FXIII) et caractérisé par une tendance hémorragique, une propension à faire des fausses couches et par des anomalies de la cicatrisation. C'est l'un des plus rares déficits de la coagulation.

ORPHA:331

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en facteur stabilisant de la fibrine
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D68.2
  • OMIM : 613225  613235
  • UMLS : C0015530
  • MeSH : -
  • GARD: 10766
  • MedDRA : -

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