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La prévalence est inconnue, et moins de 80 cas ont été décrits jusqu'ici dans la littérature. La maladie touche aussi bien les filles que les garçons.

Les manifestations cliniques varient, selon les artères touchées et débutent en général chez le nourrisson ou dans la petite enfance. Les anomalies cardiovasculaires peuvent entraîner une hypertension ventriculaire droite, des symptômes respiratoires aigus, une hypertrophie ventriculaire et une insuffisance cardiaque. Il existe une tendance particulière à la survenue d'anévrismes, de dissection vasculaire et d'accidents vasculaires ischémiques. Les autres manifestations typiques sont une dysmorphie faciale (avec visage allongé, micrognathie, palais ogival et nez en bec), une peau souple et hyperextensible, un cutis laxa (voir ce terme), des hernies (inguinales, diaphragmatiques ou hiatales), des anomalies squelettiques, une hypermobilité articulaire, des contractures congénitales, un kératocône et une hypotonie.

Le syndrome est dû à des mutations du gène SLC2A10 (20q13.12), codant le transporteur facilitateur 10 du glucose (GLUT10). Jusqu'ici, 18 mutations du gène SLC2A10 ont été rapportées dans 34 familles. Le rôle du GLUT10 dans la pathogénie de la maladie est encore inconnu, mais des mutations perte-de-fonction du gène SLC2A10 influençant la biosynthèse des protéoglycanes, peuvent modifier l'architecture de la matrice extracellulaire du tissu conjonctif.

Le diagnostic impose une exploration par échocardiographie, angiographie, et angiographie par résonnance magnétique (angio-IRM) et/ou par scanner. L'histologie montre une désorganisation des fibres élastiques de la media de la paroi artérielle. La détection de mutations du gène SLC2A10 permet la confirmation du diagnostic clinique, un conseil génétique adapté et une information pronostique pour le patient.

Les diagnostics différentiels sont le syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire (SED IV), et le syndrome de Marfan (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal est possible par échocardiographie avec l'ultrasonographie, et peut êtreconfirmé par analyse moléculaire réalisé sur les prélèvements de choriocenthhèse ou d'amniocenthèse. La grossesse nécessite une surveillance intensive aussi bien de la mère que du foetus, un accouchement par césarienne, et des soins post-partum multidisciplinaires.

La transmission est autosomique récessive.

Tous les patients doivent bénéficier d'un suivi régulier (ECG périodique et angio-IRM et/ou tomodensitométrie). Des interventions chirurgicales peuvent être indiquées (remplacement de la racine aortique pour les anévrismes aortiques et reconstruction artérielle pulmonaire).

Le pronostic peut être sévère (avec un taux de mortalité pouvant aller jusqu'à 12%, habituellement avant l'âge de cinq ans) avec une insuffisance respiratoire, une hypertrophie ventriculaire entraînant une insuffisance cardiaque globale, une myocardite, et des manifestations ischémiques conduisant à un infarctus, causes principales de décès prématuré.