Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Syndrome de tortuosité artérielle
Définition
Le syndrome de tortuosité artérielle est une maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par une tortuosité et une élongation des artères de moyen et gros calibre et une propension à la formation d'un anévrisme, à la dissection vasculaire, et à la sténose des artères pulmonaires.
ORPHA:3342
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La prévalence est inconnue, et moins de 80 cas ont été décrits jusqu'ici dans la littérature. La maladie touche aussi bien les filles que les garçons.
Description clinique
Les manifestations cliniques varient, selon les artères touchées et débutent en général chez le nourrisson ou dans la petite enfance. Les anomalies cardiovasculaires peuvent entraîner une hypertension ventriculaire droite, des symptômes respiratoires aigus, une hypertrophie ventriculaire et une insuffisance cardiaque. Il existe une tendance particulière à la survenue d'anévrismes, de dissection vasculaire et d'accidents vasculaires ischémiques. Les autres manifestations typiques sont une dysmorphie faciale (avec visage allongé, micrognathie, palais ogival et nez en bec), une peau souple et hyperextensible, un cutis laxa (voir ce terme), des hernies (inguinales, diaphragmatiques ou hiatales), des anomalies squelettiques, une hypermobilité articulaire, des contractures congénitales, un kératocône et une hypotonie.
Etiologie
Le syndrome est dû à des mutations du gène SLC2A10 (20q13.12), codant le transporteur facilitateur 10 du glucose (GLUT10). Jusqu'ici, 18 mutations du gène SLC2A10 ont été rapportées dans 34 familles. Le rôle du GLUT10 dans la pathogénie de la maladie est encore inconnu, mais des mutations perte-de-fonction du gène SLC2A10 influençant la biosynthèse des protéoglycanes, peuvent modifier l'architecture de la matrice extracellulaire du tissu conjonctif.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic impose une exploration par échocardiographie, angiographie, et angiographie par résonnance magnétique (angio-IRM) et/ou par scanner. L'histologie montre une désorganisation des fibres élastiques de la media de la paroi artérielle. La détection de mutations du gène SLC2A10 permet la confirmation du diagnostic clinique, un conseil génétique adapté et une information pronostique pour le patient.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Les diagnostics différentiels sont le syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire (SED IV), et le syndrome de Marfan (voir ces termes).
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible par échocardiographie avec l'ultrasonographie, et peut êtreconfirmé par analyse moléculaire réalisé sur les prélèvements de choriocenthhèse ou d'amniocenthèse. La grossesse nécessite une surveillance intensive aussi bien de la mère que du foetus, un accouchement par césarienne, et des soins post-partum multidisciplinaires.
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
Prise en charge et traitement
Tous les patients doivent bénéficier d'un suivi régulier (ECG périodique et angio-IRM et/ou tomodensitométrie). Des interventions chirurgicales peuvent être indiquées (remplacement de la racine aortique pour les anévrismes aortiques et reconstruction artérielle pulmonaire).
Pronostic
Le pronostic peut être sévère (avec un taux de mortalité pouvant aller jusqu'à 12%, habituellement avant l'âge de cinq ans) avec une insuffisance respiratoire, une hypertrophie ventriculaire entraînant une insuffisance cardiaque globale, une myocardite, et des manifestations ischémiques conduisant à un infarctus, causes principales de décès prématuré.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Hebrew (2021, pdf)
- Russian (2019, pdf)
- Guide pour le test génétique
- English (2015)
- Revue de génétique clinique
- English (2022)
Informations complémentaires