Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Son incidence est estimée entre 1/8000 et 1/15000 naissances.

Plus de 95% des foetus atteints décèdent in utero. La présentation neurologique est sévère : hypotonie, hyporéactivité avec quasi-absence de contact. Une holoprosencéphalie (défaut de séparation des ébauches des deux hémisphères cérébraux) est présente dans 70% des cas : à l'IRM, les hémisphères cérébraux sont plus ou moins fusionnés. Les anomalies faciales sont variables : hypotélorisme, agénésie prémaxillaire (80% des cas), voire cébocéphalie ou cyclopie avec absence de nez. Peuvent s'y ajouter fente labiopalatine, micro- ou anophtalmie, colobome (même sans malformation cérébrale majeure), des plages d'aplasie cutanée occipitales, une polydactylie postaxiale, une malformation cardiaque (80% des cas), et des malformations urogénitales.

Environ 75% des cas sont des trisomies libres. Dans 20% des cas, il s'agit d'une translocation robertsonienne, le chromosome 13 surnuméraire étant attaché sur un autre chromosome acrocentrique (chromosomes 13, 14, 15, 21 ou 22). Rarement, la trisomie 13 est due à une translocation réciproque entre le 13 et un chromosome non acrocentrique. Un petit nombre de patients présentent une trisomie 13 en mosaïque (mélange de cellules trisomiques et de cellules normales), dont le tableau clinique va de la trisomie 13 « classique » à un phénotype normal, selon la proportion de cellules trisomiques dans les différents tissus.

La trisomie 13 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie (holoprosencéphalie, polydactylie) et confirmée par le caryotype foetal.

Le risque de récurrence d'une trisomie (21, 13 ou 18) après la naissance d'un enfant porteur de trisomie 13 libre est de l'ordre de 1%. En cas de trisomie par translocation (robertsonienne ou équilibrée), le risque est élevé si l'un des parents porte la translocation à l'état équilibré.

La prise en charge médicale de la trisomie 13 est limitée aux soins de support et de confort.

Un traitement chirurgical des malformations ne modifie pas le pronostic de façon sensible. La trisomie 13 est très sévère ; la moitié des enfants décèdent le premier mois et 90% avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques. Une survie prolongée (parfois jusqu'à l'âge adulte) est toutefois possible, en particulier en cas de mosaïcisme, de trisomie partielle et s'il n'y a pas de malformation cérébrale majeure. La majorité des patients non mosaïques n'acquièrent qu'une autonomie très limitée (marche et langage absents).