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Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante

Définition

Néphropathie tubulaire génétique rare caractérisée par des lésions tubulaires et une fibrose interstitielle en l'absence de lésions glomérulaires, se manifestant sur le plan clinique par une insuffisance rénale chronique (IRC) et une lente progression vers l'insuffisance rénale terminale (IRT).

ORPHA:34149

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MCKD
    • Maladie des kystes médullaires rénaux
    • Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : Q61.5
  • CIM-11: GB82
  • OMIM : 137920  162000  174000
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10801
  • MedDRA : -

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