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Moins de 60 familles ont été décrites. La prévalence est estimée à 1/100 000.

Les débuts de la maladie et son évolution sont insidieux. La maladie est diagnostiquée d'habitude à l'âge moyen de 28 ans. Les premiers signes sont la diminution de la concentration de l'urine qui, lorsqu'elle est fortement réduite, provoque une polyurie ; une osmolalité toujours faible dans la première urine du matin et l'absence d'effet de la desmopressine par voie nasale (2 pulvérisations). Plus tard, les signes cliniques reflètent l'insuffisance rénale progressive (anémie, acidose métabolique et symptômes urémiques). Une insuffisance rénale terminale s'installe entre la troisième et la cinquième décennie ou parfois plus tard.

Deux gènes ont été liés à la maladie : MCKD1 (1q21) est associé à une insuffisance rénale terminale survenant à un âge moyen de 62 ans et MCKD2 (en 16p12, une région dans laquelle le gène UMOD codant pour l'uromoduline ou la protéine Tamm-Horsfall a été identifié comme responsable de la maladie) avec une insuffisance rénale terminale plus précoce (autour de 32 ans), souvent accompagnée d'hyperuricémie et de goutte. Cette dernière forme est un variant allélique de la néphropathie hyperuricémique juvénile familiale (FJHN), qui est aussi due à des mutations du gène UMOD. Des gènes candidats ont été localisés en 1q41 dans les familles qui ne montraient pas de liaison aux gènes MCKD1 ou MCKD2 et qui avaient, outre l'uricémie, une excrétion urinaire réduite de calcium et d'uromoduline.

L'existence d'une histoire familiale positive compatible avec la MKMAD, la présence typique d'une polyurie de longue durée et d'une insuffisance rénale chez un patient âgé de 30 à 50 ans évoquent le diagnostic, qui peut être confirmé histologiquement, le critère principal étant l'observation de changements tubulo-interstitiels.

Le diagnostic différentiel de la MKMAD inclut les affections provoquant une maladie tubulointerstitielle chronique progressive avec anomalies glomérulaires minimales ou absentes.

Le conseil génétique est délicat, en raison de la pénétrance incomplète de la maladie et de son expression variable.

Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, à part la correction des éventuels déséquilibres hydroélectrolytiques. La dialyse suivie d'une transplantation rénale est nécessaire au stade d'insuffisance rénale terminale. La pathologie tubulaire ne récidive pas dans le rein transplanté.