Orphanet: Syndrome de microcéphalie brachydactylie déficience intellectuelle
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Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose. Il a été décrit chez trois soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessive.

ORPHA:3433

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Viljoen-Kallis-Voges
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931177
  • MeSH : -
  • GARD: 5490
  • MedDRA : -
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