Orphanet: Syndrome de Wilson Turner
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Syndrome de Wilson-Turner

Définition

Le syndrome de Wilson-Turner se caractérise par une déficience intellectuelle, une obésité, une gynécomastie, des difficultés de langage, des doigts en baguettes de tambours et des petits pieds. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit chez plus de 14 hommes issus de générations successives d'une même famille. Le gène impliqué dans ce syndrome serait localisé en région p21.1-q22 du chromosome X.

ORPHA:3459

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-gynécomastie-obésité
    • WTS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X ou Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 309585
  • UMLS : C1839736
  • MeSH : -
  • GARD: 5579
  • MedDRA : -
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