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Xanthinurie héréditaire

Définition

Trouble rare du métabolisme des purines dû à un déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase/oxydase qui se caractérise par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant à une lithiase urinaire.

ORPHA:3467

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Lithiase xanthique
    • Xanthinurie classique
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E79.8
  • CIM-11: 5C55.00
  • OMIM : 278300  603592
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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