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Fucosidose

Définition

La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare caractérisé par un phénotype très variable avec des manifestations communes incluant une détérioration neurologique, des caractéristiques faciales grossières, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes, des convulsions, une viscéromégalie, des angiokératomes et une dysostose.

ORPHA:349

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en alpha-L-fucosidase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E77.1
  • OMIM : 230000
  • UMLS : C0016788
  • MeSH : D005645
  • GARD: 6473
  • MedDRA : -

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