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Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

Définition

Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (SGSS) est une forme particulière et rare d'encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine, toujours liée à une mutation ou des insertions de nucléotides sur le gène codant la protéine prion (gène PRNP), avec, à l'examen neuropathologique, des plaques amyloïdes particulières (multicentriques).

ORPHA:356

  • Synonyme(s) :
    • Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : A81.8
  • OMIM : 137440
  • UMLS : C0017495
  • MeSH : D016098
  • GARD: 7690
  • MedDRA : 10072075

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