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Elle a été décrite pour la première fois en Finlande et en Norvège, où sa prévalence est d'environ 1/200 000.

Les autres manifestations incluent des troubles de la croissance et de l'alimentation, des infections et des signes neurologiques. Une protéinurie modérée (sans pathologie rénale évidente) est présente chez la moitié des patients environ. Des anomalies anatomiques des voies urinaires ont été observées chez les patients norvégiens. Les tests d'absorption de B12 radioactive (par exemple le test de Schilling) montrent une malabsorption non corrigée par l'administration simultanée de facteur intrinsèque. Les symptômes apparaissent à partir de 4 mois jusqu'à plusieurs années après la naissance (contrairement au déficit en transcobalamine qui apparaît immédiatement après la naissance).

L'affection est due à une anomalie du récepteur au complexe vitamine B12-facteur intrinsèque dans les entérocytes de l'iléum. Dans la plupart des cas, les bases moléculaires de la malabsorption sélective et de la protéinurie sont des mutations soit du gène de la cubiline (CUBN) sur le chromosome 10, soit de celui de l'amnionless (AMN) sur le chromosome 14. Ces deux protéines font partie du récepteur au complexe vitamine B12-facteur intrinsèque et du récepteur intervenant dans la réabsorption des protéines de l'urine primaire.

Cette maladie se transmet sur le mode autosomique récessif.

La prise en charge comprend l'administration de vitamine B12 à vie, régime qui permet aux patients de rester en bonne santé pendant plusieurs décennies. La protéinurie persiste néanmoins. Etant donné que le déficit en cobalamine altère la fonction des entérocytes, il est nécessaire de répéter tous les tests de malabsorption globale et de vitamine B12 une fois le déficit corrigé.