Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Définition
Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l'effort.
ORPHA:368
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Déficit en myophosphorylase
- GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
- GSD type 5
- GSD type V
- Glycogénose type 5
- Glycogénose type V
- Maladie de McArdle
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
- CIM-10 : E74.0
- CIM-11: 5C51.3
- OMIM : 232600
- UMLS : C0017924
- MeSH : C537276 D006012
- GARD: 6528
- MedDRA : 10018462
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue.
Description clinique
La maladie débute dans l'enfance. Les patients ont un syndrome d'intolérance à l'effort musculaire avec des myalgies, des crampes, une fatigue et une faiblesse musculaire. Dans la moitié des cas, une élévation massive de la créatine-kinase et une rhabdomyolyse avec myoglobinurie (urines foncées) sont observées après l'effort et peut entraîner une insuffisance rénale aiguë. Après quelques minutes de repos, un phénomène de 'second souffle' survient pour la plupart des patients avec un soulagement de la myalgie et de la fatigue. Le tableau clinique est en général classique mais certains patients peuvent avoir des formes très modérées. En révanche, un début très précoce a été décrit dans quelques cas avec hypotonie, faiblesse musculaire généralisée et insuffisance respiratoire progressive.
Etiologie
La glycogénose de type 5 est due à des mutations du gène PYGM (11q13) entraînant un déficit en phosphorylase musculaire. La mutation p.R50X peut représenter 40 à 50% des allèles dans les populations caucasiennes.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur les examens biologiques mettant en évidence, dans le sang, une absence d'élévation des lactates à l'épreuve d'ischémie de l'avant-bras et, dans la biopsie musculaire, une surcharge glycogénique et un déficit en phosphorylase.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel est la glycogénose de type 7 (voir ce terme).
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
Prise en charge et traitement
Le traitement repose sur un entraînement physique dirigé pour développer le rendement de l'oxydation mitochondriale des muscles et une sur l'ingestion de glucose rythmée par les périodes d'exercice. Les régimes hyperprotéiques apportent des résultats variables.
Pronostic
Le pronostic est favorable si une rhabdomyolyse sévère est prévenue. En revanche, une myoglobinurie peut entraîner une insuffisance rénale mettant en jeu le pronostic vital.
Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)
Informations supplémentaires
General public
- Article pour tout public
- English (2006) - Socialstyrelsen
- Svenska (2021) - Socialstyrelsen
Guidelines
- Recommandations pour la pratique clinique
- Français (2019) - PNDS
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- Czech (2017) - Orphananesthesia
- English (2017) - Orphananesthesia
Disease review articles
- Revue de génétique clinique
- English (2019) - GeneReviews
Genetic Testing
- Guide pour le test génétique
- English (2018, pdf) - Eur J Hum Genet
: produit/approuvé par un ERN : produit/approuvé par une FSMRInformations complémentaires