Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Sa prévalence est estimée à 1 à 2 sur 100 000.

La majorité des cas surviennent dans l'enfance. L'os est l'organe le plus souvent touché (80%), puis la peau (35%) et l'hypophyse (25%). L'atteinte de ces organes ne met pas en cause le pronostic vital. Les atteintes du système hématopoïétique (cytopénie), du poumon, du foie sont plus rares (15 à 20%) et plus sévères. La sévérité de la maladie tient à l'agressivité des formes hématologiques chez le très jeune enfant et aux séquelles à long terme de l'atteinte pulmonaire, hépatologique (cholangite sclérosante) et de l'atteinte neurodégénérative (2% des cas). La maladie peut comporter une ou plusieurs poussées. Elle peut laisser des séquelles esthétiques, fonctionnelles dont l'expression est variable selon leur site (surdité, défaillance respiratoire ou hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance, syndrome cérébelleux). Chez l'adulte, un des tableaux comporte une atteinte isolée pulmonaire, très liée au tabagisme.

Bien que des progrès aient été réalisés dans la compréhension de la pathogénie de la maladie, son étiologie demeure inconnue.

Le diagnostic d'histiocytose langerhansienne repose en règle sur l'examen histologique et immunohistochimique d'un tissu atteint. Dans le cas de l'atteinte pulmonaire isolée de l'adulte, un aspect radiologique typique au scanner thoracique peut suffire au diagnostic. De très nombreux diagnostics se discutent en fonction des différents tableaux cliniques et radiologiques.

La décision thérapeutique dépend du bilan d'extension, reposant sur des examens simples (examen clinique, hémogramme, bilan hépatique, radiographies thoracique et osseuse). Les formes restreintes à un organe relèvent le plus souvent d'un traitement local. Chez l'enfant, le traitement des formes systémiques repose sur l'association descorticostéroïdes et de la vinblastine. L'arrêt du tabac s'impose en cas d'atteinte pulmonaire. En cas de progression de la maladie, des traitements de 2ème ligne sont proposés dans les centres spécialisés. La prise en charge de l'histiocytose langerhansienne implique une approche multidisciplinaire médicale du fait du caractère polymorphe et chronique de la maladie. Le traitement des formes de l'adulte est moins codifié. Un suivi prolongé est nécessaire pour la détection et la prise en charge des éventuelles séquelles tardives.

Le pronostic vital n'est habituellement pas mis en cause dans les formes de l'enfant, en dehors des formes hématologiques résistantes au traitement de première ligne.