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Syndrome d'Omenn

Définition

Le syndrome d'Omenn est un trouble inflammatoire caractérisé par une érythrodermie, une desquamation, une alopécie, des diarrhées chroniques, un retard de croissance staturo-pondérale, adénopathies, et une hépatosplénomégalie, associés à un déficit immunitaire combiné sévère (voir ce terme).

ORPHA:39041

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit immunitaire combiné avec hyperéosinophilie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D81.8
  • OMIM : 603554
  • UMLS : C2700553
  • MeSH : -
  • GARD: 8198
  • MedDRA : 10069097

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