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Syndrome de Holt-Oram

Définition

Le syndrome Holt-Oram (SHO) est la forme la plus fréquente du syndrome coeur-main (voir ce terme). Il est caractérisé par des anomalies squelettiques au niveau des membres supérieurs et par des anomalies cardiaques congénitales de légères à sévères.

ORPHA:392

  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie atrio-digitale type 1
    • HOS
    • Syndrome cardiomélique type 1
    • Syndrome coeur-main type 1
    • Syndrome coeur-membres type 1
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 142900
  • UMLS : C0265264
  • MeSH : C535326
  • GARD: 6666
  • MedDRA : 10050469

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