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Hyperplasie congénitale des surrénales

Définition

Groupe de maladies endocriniennes héréditaires rares causées par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse et caractérisées, selon le type de la maladie et sa sévérité, par une insuffisance surrénale et des manifestations d'hyper- ou d'hypoandrogénie de degrés variables.

ORPHA:418

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • CAH
    • HCS
    • Hyperplasie surrénalienne congénitale
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E25.0
  • CIM-11: 5A71.01
  • OMIM : 201710  201810  201910  202010  202110  613571
  • UMLS : C0001627
  • MeSH : D000312
  • GARD: 1467
  • MedDRA : 10010323

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR
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