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Ichtyose harlequin

Définition

L'ichtyose harlequin (IH) est la forme la plus grave d'ichtyose congénitale autosomique récessive (ICAR, voir ce terme). L'IH est caractérisée à la naissance par la présence de squames grandes et épaisses en forme de plaque sur tout le corps, s'associant à un ectropion et eclabium sévères, des oreilles aplaties. L'IH évolue vers une érythrodermie desquamative.

ORPHA:457

  • Synonyme(s) :
    • HI
    • Ichtyose arlequin
    • Ichtyose congénitale type foetus Arlequin
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q80.4
  • OMIM : 242500
  • UMLS : C0239849  C0598226
  • MeSH : -
  • GARD: 6568
  • MedDRA : 10019163

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