x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I

Définition

Anémie hémolytique constitutionnelle rare caractérisée par une hémolyse chronique légère à sévère dans les formes symptomatiques. Elle est exacerbée par le stress oxydatif et peut conduire à une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire de sévérité variable. La variation des taux de glucose-6-phosphate déshydrogénase explique les différences de sensibilité aux oxydants, l'hémolyse chronique se produisant en association avec de très faibles taux d'enzymes, alors que la majorité des individus affectés demeurent asymptomatiques. Les signes cliniques les plus courants sont la jaunisse néonatale et les signes et symptômes d'hémolyse aiguë (tels que la fatigue, les douleurs dorsales, l'anémie et la jaunisse).

ORPHA:466026

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Anémie hémolytique sévère par déficit en G6PD
    • Déficit en G6PD classe I
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : D55.0
  • OMIM : 300908
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.