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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I

Définition

Anémie hémolytique constitutionnelle rare caractérisée par une hémolyse chronique légère à sévère dans les formes symptomatiques. Elle est exacerbée par le stress oxydatif et peut conduire à une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire de sévérité variable. La variation des taux de glucose-6-phosphate déshydrogénase explique les différences de sensibilité aux oxydants, l'hémolyse chronique se produisant en association avec de très faibles taux d'enzymes, alors que la majorité des individus affectés demeurent asymptomatiques. Les signes cliniques les plus courants sont la jaunisse néonatale et les signes et symptômes d'hémolyse aiguë (tels que la fatigue, les douleurs dorsales, l'anémie et la jaunisse).

ORPHA:466026

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Anémie hémolytique sévère par déficit en G6PD
    • Déficit en G6PD classe I
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : D55.0
  • OMIM : 300908
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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