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Syndrome de Jeune
Définition
Le syndrome de Jeune, ou dysplasie thoracique asphyxiante est une dysplasie à côtes courtes caractérisée par un thorax étroit, des membres courts et des anomalies squelettiques radiologiques avec aspect en " trident " du cotyle et anomalies métaphysaires.
ORPHA:474
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
- Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
- JATD
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
- CIM-10 : Q77.2
- CIM-11: LD24.B1
- OMIM : 208500 611263 613091 613819 614376 615630 615633 616300 617088 619479
- UMLS : C0265275
- MeSH : C537571
- GARD: 3049
- MedDRA : 10057621
Résumé
Epidémiologie
L'incidence à la naissance est inconnue mais elle est estimée de 1 à 5/500. 000.
Description clinique
Le syndrome est reconnaissable dès la période prénatale ou à la naissance. Dans de rares cas, il existe une polydactylie postaxiale. L'étroitesse thoracique peut être à l'origine d'une insuffisance respiratoire en période néonatale et de troubles respiratoires persistants. Certains cas sont sévères mais d'autres ont une évolution bénigne. La croissance est variable mais elle peut être relativement normale. De rares cas d'insuffisance hépatique et rénale ont été rapportés à tout âge (fibrose du foie ou népropathie tubulo-interstitielle chronique). Une rétinopathie pigmentaire a aussi été observée. Le développement intellectuel est normal.
Etiologie
Ses bases moléculaires ont été établies en partie et impliquent les gènes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 et TTC21B (2q24.3), codant chacun une protéine du transport intraflagellaire, ce qui confirme l'appartenance du syndrome de Jeune au groupe des ciliopathies. Des mutations d'autres gènes pourraient aussi être en cause mais restent à identifier.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur les signes radiologiques ; les côtes sont courtes ; le bassin a une morphologie particulière : le toit du cotyle est horizontal avec saillie médiane et deux éperons latéraux lui donnant un aspect en trident ; les mains sont normales ou courtes avec des épiphyses phalangiennes en cônes.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Les diagnostics différentiels sont la dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne, le syndrome d'Ellis-Van Creveld, le syndrome de Sensenbrenner et la disomie uniparentale du chromosome 14 d'origine paternelle (voir ces termes).
Diagnostic prénatal
Le diagnostic doit être confirmé par analyse moléculaire chez le cas index avant de proposer un dépistage prénatal. Dans les autres cas, l'examen échographique prénatal permet de détecter le syndrome.
Conseil génétique
Le syndrome de Jeune est transmis sur un mode autosomique récessif. Le risque de récurrence est de 25% à chaque grossesse après la naissance d'un enfant atteint.
Prise en charge et traitement
La prise en charge comprend le traitement des infections respiratoires, dont les complications peuvent être sévères, et la surveillance régulière de la fonction rénale, de la fonction hépatique et du fond d'oeil.
Pronostic
Le pronostic est très variable en fonction des atteintes viscérales associées mais le risque de complications respiratoires sévères diminue après l'âge de 2 ans.
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