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Monosomie 22q13

Définition

La monosomie 22q13 (délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.

ORPHA:48652

  • Synonyme(s) :
    • Délétion 22q13
    • Syndrome de Phelan-McDermid
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 606232
  • UMLS : C1853490
  • MeSH : -
  • GARD: 10130
  • MedDRA : -

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