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La prévalence mondiale est estimée entre 1/30 000 et 1/50 000 individus.

L'achromatopsie est caractérisée par une réduction de l'acuité visuelle, un nystagmus pendulaire, une sensibilité accrue à la lumière (photophobie), un petit scotome central, et une réduction ou une absence complète de discrimination des couleurs. La plupart des individus présentent une achromatopsie complète dû au dysfonctionnement total des trois types de cônes. Dans de rares cas, les individus ont une achromatopsie incomplète, avec des signes similaires mais généralement moins sévères.

Cinq gènes sont associés à l'achromatopsie : GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) et CNGB3 (8q21.3). Ils codent tous pour des composants clés de la cascade de phototransduction des cônes (protéine G GNAT2 > phosphodiestérase PDE6C/PDE6H > canal NGA3/CNGB3 contrôlé par les nucléotides cycliques). Les mutations du gène CNGB3 sont les plus fréquentes, suivies de celles du gène CNGA3, tandis que les autres mutations constituent une cause rare d'achromatopsie.

Le diagnostic se base sur l'examen clinique ophtalmologique, les examens psychophysiques (ex. vision de la couleur) et électrophysiologiques (électrorétinographie, ERG) révélant une perte des réponses photopiques mais des réponses scotopiques normales. La tomographie de cohérence optique montre une interruption progressive et/ou une perte de jonction du segment interne/externe des photorécepteurs, ainsi qu'une atténuation de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) au sein de la région maculaire. Le diagnostic est confirmé par analyse génétique moléculaire des gènes causaux.

Le diagnostic différentiel inclut le monochromatisme à cônes bleus, l'amaurose congénitale de Leber, d'autres dystrophies des cônes et l'achromatopsie cérébrale.

Un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples à risque par des laboratoires spécialisés.

L'achromatopsie se transmet selon un mode autosomique récessif. Il est possible d'effectuer un test de porteur pour les membres à risque de la famille, après identification de mutations causales au sein de la famille. De plus, un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux parents sont porteurs d'une mutation causale), les informant du risque de 25% de donner naissance à un enfant affecté.

Il n'existe pas de thérapie spécifique pour la maladie. La prise en charge est symptomatique et inclut un suivi ophtalmologique régulier. La photophobie peut être réduite et la sensibilité des contrastes améliorée par le port de verres ou de lentilles de contact filtrants (teintés en rouge ou en marron). La lecture peut être facilitée par des aides visuelles, telles que des loupes à fort grossissement.

L'achromatopsie est habituellement une maladie stable, cependant une dégénération maculaire peut apparaître.