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Achromatopsie

Définition

L'achromatopsie est une maladie rétinienne rare, autosomique récessive caractérisée par une cécité des couleurs, un nystagmus, une photophobie et une diminution sévère de l'acuité visuelle à cause de l'absence de cônes ou de l'altération de leur fonctionnement.

ORPHA:49382

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • ACHM
    • Achromatie
    • Achromatopsie complète
    • Cécité de Pingelap
    • Monochromatie à bâtonnets
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : H53.5
  • OMIM : 216900  262300  610024  613093  613856  616517
  • UMLS : C0152200
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : 10000454

Informations supplémentaires

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