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Syndrome d'Aicardi

Définition

Le syndrome d'Aicardi est une maladie rare du développement du système nerveux qui touche presque exclusivement les filles et qui est caractérisée par la triade suivante: agénésie du corps calleux (partielle ou totale), lacunes choriorétiniennes typiques et spasmes infantiles.

ORPHA:50

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q04.0
  • OMIM : 304050
  • UMLS : C0175713
  • MeSH : D058540
  • GARD: 5764
  • MedDRA : 10054935

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