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Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatose

Définition

Syndrome auto-inflammatoire génétique rare caractérisé par l'apparition précoce d'épisodes répétés de fièvre, de panniculite nodulaire riche en neutrophiles, d'arthralgie et de lipodystrophie. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent la diarrhée, le retard de croissance staturo-pondéral, la lymphadénopathie et la vascularite. L'examen biologique peut révéler une élévation de la protéine C-réactive sérique et une leucocytose avec neutrophilie en l'absence d'infection.

ORPHA:500062

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en OTULIN
    • ORAS
    • Otulipénie
    • Syndrome auto-inflammatoire infantile associé à OTULIN
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : D89.8
  • OMIM : 617099
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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