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Syndrome de Larsen autosomique dominant

Définition

Le syndrome de Larsen autosomique dominant est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une luxation congénitale des grosses articulations, une déformation des pieds, une dysplasie du rachis cervical, une scoliose, des phalanges distales en forme de spatule et une dysmorphie craniofaciale incluant une fente palatine.

ORPHA:503

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q74.8
  • OMIM : 150250
  • UMLS : C0175778  C2931648
  • MeSH : -
  • GARD: 6860
  • MedDRA : -

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