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Lepréchaunisme
Définition
Le lépréchaunisme est une forme congénitale sévère de syndrome d'insulino-résistance extrême (comprenant aussi le syndrome de Rabson-Mendenhall, le syndrome d'insulino-résistance de type A et, pour les formes acquises, le syndrome d'insulino-résistance de type B ; voir ces termes), caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et surtout post-natal majeur.
Résumé
Epidémiologie
Cette maladie est très rare avec moins de 1 cas par million de naissances.
Description clinique
Le retard staturo-pondéral s'associe cliniquement à un faciès dysmorphique caractéristique (rappelant les gnomes du folklore irlandais ou « leprechaun »), une atrophie du tissu adipeux sous-cutané (lipoatrophie) et une hypotrophie musculaire. Chez la petite fille, des signes de virilisation sont souvent observés. Biologiquement, des épisodes d'hypo- et d'hyperglycémie sont observés avec constamment un hyperinsulinisme majeur traduisant un état d'insulino-résistance extrême.
Etiologie
Au niveau génétique, la présence de mutations, soit homozygotes soit hétérozygotes composites, du gène du récepteur de l'insuline (INSR ; 19p13.2) est nécessaire au diagnostic.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic positif nécessite de retrouver une mutation dans chaque allèle de ce gène.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel vise à écarter les autres formes d'insulino-résistance extrême.
Conseil génétique
La transmission de cette maladie est de type autosomique récessif.
Prise en charge et traitement
Un traitement avec l'IGF-1 (Insulin-like growth factor I) recombinant pourrait éventuellement être envisagé. Une association de IGF-BP3 (insulin-like growth factor binding protein 3) a amélioré la durée de vie dans un cas.
Pronostic
Le pronostic est réservé avec des difficultés de croissance et une espérance de vie qui dépasse rarement quelques mois.
Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009)
Informations supplémentaires
Guidelines
- Recommandations pour la pratique clinique
- Español (2010, pdf) - ECEMC
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- Czech (2021) - Orphananesthesia
- English (2021) - Orphananesthesia
Disease review articles
- Revue de génétique clinique
- English (2018) - GeneReviews
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Informations complémentaires