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Son incidence annuelle a été estimée à 1 à 1,5 cas pour 100 000 personnes, et sa prévalence à 1 sur 17 000.

La maladie évolue typiquement en trois phases : une phase chronique (LMC-PC), une phase d'accélération (LMC-PA) et une phase de leucémie aiguë ou crise blastique (LMC-CB). La majorité des patients est diagnostiquée durant la phase chronique et peut être soit asymptomatique (le diagnostic étant fait suite à une numération sanguine de routine) soit présenter une fatigue, une anémie, une perte de poids, des sueurs nocturnes ou une splénomégalie.

La LMC est caractérisée par la présence d'un chromosome Philadelphie, anomalie résultant d'une translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22 (t(9;22)(q34;q11.2)). La LMC ne semble pas être héréditaire et les facteurs prédisposant à la maladie restent inconnus. Cette translocation entraîne la fusion des gènes BCR/ABL codant pour une tyrosine kinase constitutivement active.

Bien qu'une greffe allogénique de moelle osseuse soit considérée comme le seul traitement curatif disponible, le pronostic s'est considérablement amélioré grâce au développement ciblé de l'imatinib mésylate. Il s'agit d'un inhibiteur compétitif de l'activité tyrosine-kinase BCR/ABL ayant reçu l'autorisation européenne de mise sur le marché en tant que médicament orphelin pour le traitement de la LMC en 2001.