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Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie

Le syndrome de Lowe, ou syndrome oculo-cérébro-rénal, est une maladie multisystémique caractérisée par des anomalies des yeux, du système nerveux et des reins. C'est une maladie rare liée à l'X, affectant toutes les ethnies, dont la prévalence est estimée dans la population générale à une personne sur 500 000. Une cataracte bilatérale et une hypotonie sévère sont présentes à la naissance. Dans les semaines ou mois qui suivent, une tubulopathie proximale (de type Fanconi) devient manifeste, et les signes oculaires peuvent se compliquer par un glaucome et des chéloïdes. Le retard psychomoteur est évident dès l'enfance, alors qu'à l'adolescence les troubles du comportement et les complications rénales prévalent. La maladie, de transmission récessive liée au chromosome X, est due à une mutation du gène OCRL1, situé en Xq26.1 et codant une phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase (PtdIns (4,5)P2). La confirmation du diagnostic se fait par test moléculaire ou enzymatique, tout comme le diagnostic prénatal. Le traitement inclut la chirurgie de la cataracte, le contrôle du glaucome, une thérapie physique et du langage, le traitement médical des troubles comportementaux, et la correction de l'acidose tubulaire et de l'atteinte osseuse par administration de bicarbonate, phosphate, potassium et eau. L'espérance de vie dépasse rarement les 40 ans.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Mario LOI - Dernière mise à jour : Mai 2006