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Syndrome de Meckel
Définition
Le syndrome de Meckel est une maladie monogénique caractérisée par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central (généralement une encéphalocèle occipitale), une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques, et une polydactylie.
ORPHA:564
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Dysencephalie splanchnocystique
- Syndrome de Gruber
- Syndrome de Meckel-Gruber
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Prénatal
- CIM-10 : Q61.9
- OMIM : 249000 603194 607361 609345 611134 611561 612284 613885 614209 615397 617562
- UMLS : C0265215
- MeSH : -
- GARD: 3436
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Sa prévalence estimée est comprise entre 1 et 10,7 cas pour 142 860 naissances. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent en Finlande, où sa prévalence à la naissance est de 1 pour 9 000 et où la fréquence de la mutation est de 1%.
Description clinique
La polydactylie est le plus souvent post-axiale (6ème doigt), mais peut parfois être pré-axiale (duplication du pouce). Une incurvation des os longs des membres est présente dans un cas sur 6. D'autres anomalies peuvent être présentes, et notamment une fente labio-palatine, une anophtalmie ou une microphtalmie, une atrésie de l'urètre et des malformations du coeur et des organes génitaux.
Etiologie
Trois loci ont été cartographiés : MKS1 sur le chromosome 17q, MKS2 sur le 11q, et MKS3 sur le 8q. La comparaison des tableaux cliniques des cas familiaux liés à des mutations des gènes MKS3, MKS1 et MKS2 suggère que la polydactylie (et peut-être l'encéphalocèle) sont moins fréquentes dans les cas liés à MKS3.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le syndrome de Meckel est le syndrome le plus souvent diagnostiqué en cas de malformations associées à des anomalies du tube neural. La dysplasie rénale kystique est un critère obligatoire pour établir le diagnostic. La fibrose hépatique et l'encéphalocèle occipitale, ainsi que d'autres malformations du système nerveux central (par exemple la malformation de Dandy-Walker), sont des critères de diagnostic mineurs.
Diagnostic prénatal
Un diagnostic prénatal peut être réalisé à partir d'une image de kyste anéchogène intracrânien et/ou d'une malformation crânienne à la fin du premier trimestre, ou encore en présence de reins anormalement gros. Les autres caractéristiques du syndrome peuvent être décelées plus tardivement à l'échographie. L'amniocentèse peut révéler un taux élevé d'alpha-foetoprotéine amniotique dû à l'encéphalocèle.
Conseil génétique
Le syndrome de Meckel se transmet sur le mode autosomique récessif. Le conseil génétique a pour objectif d'informer les parents d'un individu atteint que le risque de récurrence est de 25% pour les grossesses ultérieures.
Pronostic
Si la grossesse est menée à terme, le syndrome est fatal en période périnatale.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2015, pdf)
- Guide pour le test génétique
- English (2011)
Informations complémentaires