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Syndrome de Meckel

Définition

Le syndrome de Meckel est une maladie monogénique caractérisée par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central (généralement une encéphalocèle occipitale), une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques, et une polydactylie.

ORPHA:564

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysencephalie splanchnocystique
    • Syndrome de Gruber
    • Syndrome de Meckel-Gruber
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal
  • CIM-10 : Q61.9
  • OMIM : 249000  603194  607361  609345  611134  611561  612284  613885  614209  615397  617562
  • UMLS : C0265215
  • MeSH : -
  • GARD: 3436
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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