x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Déficit multiple en sulfatases

Définition

Le déficit multiple en sulfatases (DMS) est une maladie de surcharge lysosomale très rare et fatale, caractérisée par un tableau clinique combinant les manifestations de différents déficits en sulfatases (lysosomales ou non), pouvant avoir une présentation néonatale (la plus sévère), infantile (la plus commune) et juvénile (rare), avec des manifestations incluant une hypotonie, des traits faciaux grossiers, une surdité discrète, des anomalies squelettiques, une ichtyose, une hépatomégalie, une régression neurologique progressive (avec retard de développement) et une hydrocéphalie.

ORPHA:585

  • Synonyme(s) :
    • DMS
    • MSD
    • Mucosulfatidose
    • Sulfatidose juvénile type Austin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 272200
  • UMLS : C0268263  C1720864
  • MeSH : -
  • GARD: 5061
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.