Orphanet: Myopathie à multi minicores
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Myopathie à multi-minicores

Définition

La myopathie à multi-minicores (ou Multi-minicore Disease, MmD) est une maladie neuromusculaire héréditaire caractérisée par la présence de multiples cores (petits foyers de désorganisation sarcomérique) visibles sur la biopsie musculaire et un tableau clinique de myopathie congénitale.

ORPHA:598

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Maladie à multi-minicores
    • MmD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 117000  255320  602771
  • UMLS : C0270962
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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Professionnels

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