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La prévalence de la papillomatose respiratoire récurrente (PRR) est estimée à environ 1/70 400 au Royaume-Uni. Aux États-Unis, l'incidence annuelle est d'environ 1/23 300 enfants et 1/55 500 adultes. La forme adulte affecte plus souvent les hommes que les femmes.

La maladie se caractérise par une distribution trimodale de l'âge, avec des pics à l'âge de 7, 35 et 64 ans. Le troisième pic ne s'observe pas en Afrique subsaharienne. Les manifestations dépendent de l'étendue et de la progression des lésions et incluent, chez l'enfant, une dysphonie (enrouement et/ou voix accompagnée d'un souffle audible), une toux, une respiration sifflante, une dyspnée chronique et, dans de rares cas, une suffocation et une syncope. Du fait de la croissance rapide des lésions, les manifestations ont tendance à être plus sévères chez l'enfant, ce qui peut compromettre les voies respiratoires et mettre en jeu le pronostic vital. Chez l'adulte, les manifestations comprennent une dysphonie (enrouement et/ou voix accompagnée d'un souffle audible), une toux chronique et une sensation de bolus. L'évolution clinique de la maladie varie d'une forme légère avec rémission spontanée, à une forme agressive ou chronique, nécessitant une douzaine d'interventions chirurgicales.

La PRR est causée par une infection par les papillomavirus humains (HPV) types 6 et 11, considérés comme étant à « faible risque » ou habituellement non associés à une malignité. Les lésions dues aux HPV-16, -18, -31 et -33 sont considérées comme pré-malignes, et ces infections ne sont pas considérées comme des vraies PRR. Le virus peut se transmettre in utero, en tant qu'infection transplacentaire ou infection ascendante, ou lors du passage du nouveau-né par le vagin infecté de la mère. Une fois transmis à l'Homme, le HPV induit un dysfonctionnement immunitaire spécifique, favorisant ainsi le développement de la papillomatose. Ce comportement serait lié aux capacités propres aux virus et à une possible prédisposition génétique.

La laryngoscopie, suivie d'un examen histologique et d'un génotypage du HPV, représentent les méthodes les plus fiables pour confirmer le diagnostic. De multiples lésions non nécrotiques ressemblant à un chou-fleur peuvent s'observer à l'endoscopie. Un génotypage peut être effectué par détection de l'ADN du HPV par PCR avec des amorces consensus suivie d'une cartographie de restriction, ou à l'aide de méthodes d'hybridation.

Le diagnostic différentiel vise à écarter l'asthme et la bronchite chez l'enfant, la laryngite aigüe, une infection des voies respiratoires supérieures, ainsi que d'autres tumeurs laryngées bénignes ou malignes dans toutes les tranches d'âge.

Le but du traitement est d'assurer la perméabilité des voies respiratoires (chez l'enfant) ou de préserver les tissus laryngés sous-jacents (chez l'adulte), et ainsi de maintenir une qualité de voix acceptable. Une chirurgie est alors effectuée par microscopie ou endoscopie afin de réduire ou de réséquer les lésions papillomateuses. Les complications post-opératoires incluent une voix enrouée en raison des cicatrices laissées sur les cordes vocales. Une minorité de patients ont besoin d'un traitement adjuvant. L'efficacité du vaccin contre le HPV à réduire l'intervalle entre les interventions chirurgicales semble avérée. Les autres traitements adjuvants sont l'injection intralésionnelle de cidofovir et l'administration systémique de bévacizumab.

Le pronostic est souvent bon, bien que la maladie puisse être létale. Dans la plupart des cas, la morbidité est faible, mais des douzaines d'interventions chirurgicales sont généralement nécessaires. Dans de rares cas, une dégénérescence maligne peut survenir. Les patients atteints de PRR pulmonaire sont à plus haut risque de transformation maligne.