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Papillomatose respiratoire récurrente
Définition
La papillomatose respiratoire récurrente est une maladie respiratoire rare caractérisée par le développement de papillomes exophytiques affectant la muqueuse des voies aéro-digestives supérieures (avec une forte prédilection pour le larynx), dû à une infection par le virus du papillome humain. Les signes de présentation peuvent inclure un enrouement, une toux chronique, une dyspnée, des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, une pneumonie, une dysphagie, un stridor et/ou un retard de croissance staturo-pondérale.
ORPHA:60032
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La prévalence de la papillomatose respiratoire récurrente (PRR) est estimée à environ 1/70 400 individus au Royaume-Uni. Aux Etats-Unis, l'incidence annuelle est d'environ 1/23 300 enfants et 1/55 500 adultes. La forme adulte affecte plus souvent les hommes que les femmes.
Description clinique
La maladie se caractérise par une distribution bimodale de l'âge. Elle affecte les jeunes enfants ou les jeunes adultes. Les signes dépendent de l'étendue et de la progression des lésions, et incluent un enrouement, une toux, une respiration sifflante, un changement de voix, une dyspnée chronique, une suffocation et une syncope. Du fait de la croissance rapide des lésions, les signes ont tendance à être plus sévères chez l'enfant, ce qui peut compromettre les voies aériennes et mettre en jeu le pronostic vital. La coexistence d'un reflux laryngo-pharyngé aggrave les manifestations cliniques de la PRR. L'évolution clinique de la maladie varie d'une présentation légère avec rémission spontanée, à une maladie agressive ou chronique.
Etiologie
La PRR est causée par une infection par le papillomavirus humain (HPV). La plupart des cas est causée par le HPV-6 et le HPV-11, considérés comme étant de « faible risque » parmi les sous-types de HPV, ou habituellement non associés à une malignité. Cependant, les infections par le HPV-11 se manifestent le plus souvent par une maladie agressive. Dans de rares cas, la PRR est causée par le HPV-16, -18, -31 et -33. Chez les nouveau-nés, une transmission verticale a été documentée, à partir d'une mère infectée présentant des verrues génitales visibles au moment de l'accouchement. Une fois introduit chez l'Homme, le HPV perturbe spécifiquement le système immunitaire, favorisant ainsi le développement de la papillomatose. Ce comportement serait lié aux capacités propres aux virus et à une possible prédisposition génétique.
Méthode(s) diagnostique(s)
L'endoscopie est la méthode standard utilisée pour obtenir un diagnostic précis. De multiples lésions lisses non nécrotiques et ressemblant à un chou-fleur peuvent s'observer à l'endoscopie. Un génotypage peut être effectué par détection de l'ADN de l'HPV par PCR avec des amorces consensus, suivie d'une cartographie de restriction, ou par des méthodes d'hybridation.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut la laryngite aigüe, l'infection des voies respiratoires supérieures, l'asthme, la bronchite, et d'autres tumeurs laryngées bénignes ou malignes.
Prise en charge et traitement
Le but du traitement est d'assurer la perméabilité des voies respiratoires, de préserver les tissus laryngés sous-jacents et de maintenir une qualité de voix acceptable. Une chirurgie est effectuée par microscopie ou endoscopie, en utilisant une variété de lasers ou un microdébrideur afin de réduire/réséquer les lésions papillomateuses. Les complications éventuelles incluent une sténose laryngée et/ou une synéchie laryngée, qui sont habituellement plus rares lors de l'utilisation d'un microdébrideur. Une thérapie adjuvante est souvent proposée aux patients nécessitant plusieurs interventions chirurgicales, et elle inclut habituellement du cidofovir et du bévacizumab. L'interféron, divers virostatiques (acyclovir, valacyclovir et cidofovir), l'indole-3-carbinol, la chirurgie laser photoangiolytique au cabinet/la thérapie photodynamique, le célécoxib et le vaccin contre le HPV ont aussi été suggérés ou étudiés comme d'éventuelles options thérapeutiques (dans le passé, ou faisant actuellement l'objet de recherches).
Pronostic
Dans la plupart des cas, le pronostic est souvent bon et la morbidité faible. Les enfants les plus jeunes, surtout ceux âgés de moins de trois ans, et les adultes infectés par le HPV-11 présentent généralement une maladie plus sévère. Une dégénération maligne peut survenir dans de rares cas. La résistance au traitement, des récurrences fréquentes et l'atteinte des voies respiratoires inférieures sont des facteurs associés à un pronostic plus pauvre.
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