Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

La prévalence est estimée à 1-1.3/100 000. La maladie touche les deux sexes.

A la naissance, les enfants ont des pieds bots, des membres courts une déformation du poignet et des pouces en abduction. Une fente palatine et une hypoplasie mandibulaire sont également des caractéristiques courantes. Dans les premiers mois de vie, des kystes apparaissent au niveau de l'oreille externe. La croissance est ralentie et fréquemment, une scoliose se développe progressivement. Les déformations articulaires sont sévères et peuvent conduire soit à une limitation du mouvement des articulations soit à une hyperlaxicité. L'expression de la maladie est variable avec des formes très sévères et d'autres très modérées dont le diagnostic peut être très tardif.

La maladie est due à des mutations du gène SLC26A2 (ou DTDST 5q31-q34), qui code un transporteur de sulfate particulièrement exprimé dans le cartilage. Des mutations du même gène sont responsables d'une forme modérée de dysplasie épiphysaire et de nombreuses affections létales telles que l'achondrogenèse de type 1b et l'atélostéogenèse de type 2 (voir ces termes).

Le diagnostic est radiologique : os tubulaires courts et massifs, métaphyses élargies, premiers métacarpiens courts et ovoïdes, subluxation du pouce (pouce de l'auto-stoppeur) et subluxation des vertèbres cervicales.

Le diagnostic prénatal est suspecté par échographie sur les pieds bots et les membres courts.

La maladie est transmise selon un mode autosomique récessif.

La prise en charge nécessite un contrôle attentif et éventuellement une correction de la scoliose progressive et une correction chirurgicale des malformations articulaires.

En absence de complications sévères (compression de la moelle épinière) associées à des malformations de la colonne vertébrale, l'espérance de vie est normale mais la petite taille et les difformités sont habituellement sévères.