Orphanet: Neuropathie à axones géants
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Neuropathie à axones géants

Définition

La neuropathie à axones géants (NAG) est une maladie neurodégénérative sévère, lentement progressive. Dans la plupart des cas, elle se caractérise par une neuropathie périphérique sensorielle et motrice progressive, une atteinte du système nerveux central (incluant des signes pyramidaux et cérébelleux), et des cheveux crépus caractéristiques.

ORPHA:643

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : G60.8
  • OMIM : 256850
  • UMLS : -
  • MeSH : D056768
  • GARD: 6500
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.