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Syndrome NARP

Définition

Le syndrome NARP (neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) est une maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison d'une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, une neuropathie sensorimotrice, une ataxie et une rétinopathie pigmentaire.

ORPHA:644

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Hérédité mitochondriale 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G31.8
  • OMIM : 551500
  • UMLS : C1328349
  • MeSH : -
  • GARD: 262
  • MedDRA : 10062940

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