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Maladie de Niemann-Pick type C

Définition

Maladie lysosomale rare de surcharge lipidique caractérisée par des signes cliniques hétérogènes qui varient selon l'âge d'apparition, à savoir, un ictère ou une cholestase néonatale prolongée et inexpliquée, une splénomégalie isolée et inexpliquée, et des symptômes neurologiques progressifs, souvent sévères, tels qu'un déclin cognitif, une ataxie cérébelleuse, une paralysie supranucléaire verticale du regard (PSNV), une dysarthrie, une dysphagie, une dystonie, des crises convulsives, une cataplexie gélastique et des troubles psychiatriques.

ORPHA:646

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E75.2
  • CIM-11: 5C56.0Y
  • OMIM : 257220  607625
  • UMLS : C0220756
  • MeSH : D052556
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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