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Syndrome de Nijmegen

Définition

Syndrome génétique rare d'instabilité chromosomique se présentant à la naissance avec une microcéphalie, une dysmorphie faciale qui s'accentue avec l'âge, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes et une fréquence extrêmement élevée de tumeurs malignes.

ORPHA:647

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • AT V1
    • Ataxie-télangiectasie variante 1
    • Syndrome Berlin breakage
    • Syndrome Nijmegen breakage
    • Syndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomique
    • Syndrome de Nimègue
    • Syndrome de Seemanova type 2
    • Syndrome de microcéphalie-immunodéficience-tumeur lymphoïde
    • Syndrome des cassures de Nijmegen
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 251260
  • UMLS : C0398791
  • MeSH : C531759  D049932
  • GARD: 3904
  • MedDRA : 10067857

Informations supplémentaires

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