Orphanet: Maladie de Norrie
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Maladie de Norrie

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un développement rétinien anormal et une cécité congénitale. Les manifestations les plus souvent associées sont la surdité de perception et le retard de développement, la déficience intellectuelle et/ou les troubles du comportement.

ORPHA:649

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Cécité d'Episkopi
    • Maladie de Norrie-Warburg
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 310600
  • UMLS : C0266526
  • MeSH : C537849
  • GARD: 7224
  • MedDRA : 10069760

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