Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Déficit en LCAT
Définition
Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines caractérisé cliniquement par des opacités de la cornée, et parfois par une insuffisance rénale et une anémie hémolytique, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol sévèrement réduit.
Résumé
Epidémiologie
La prévalence du déficit en LCAT est inconnue. A ce jour environ 125 cas ont été décrits dans le monde entier. La majorité des cas ont été décrit en Europe, Japon et Canada.
Description clinique
L'âge d'apparition est variable, mais la plupart des patients sont diagnostiqués à l'âge adulte. Deux formes familiales de déficit en LCAT ont été décrites: le déficit en LCAT familiale (voir ce terme) caractérisé par des opacités cornéennes, une anémie et une insuffisance rénale, et la maladie des yeux de poisson (voir ce terme) caractérisée par des opacités de la cornée et parfois une athérosclérose.
Etiologie
Le déficit en LCAT est dû à une activité enzymatique catalytique LCAT déficiente ou absente, enzyme qui catalyse la formation d'esters de cholestérol dans les lipoprotéines. LCAT et est codée par le gène LCAT (16q22.1). L'accumulation du cholestérol non estérifié dans le corps, (dans la cornée, les érythrocytes et les reins), est considérée être à l'origine des manifestations cliniques. À ce jour, plus de 85 mutations du gène LCAT ont été identifiées. Le déficit en LCAT suit une transmission autosomique récessive.
Informations complémentaires