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Le syndrome d'Ondine (encore appelé hypoventilation alvéolaire centrale congénitale) est une maladie caractérisée par l'absence congénitale du contrôle central de la respiration et une atteinte diffuse du système nerveux autonome. C'est une maladie rare dont l'incidence est estimée à environ 1 pour 200 000 naissances. C'est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Une mutation hétérozygote du gène PHOX-2B est retrouvée chez 90% des patients. Une maladie de Hirschsprung est associée dans 16% des cas. Le pronostic est grave, marqué par un taux de mortalité élevé et une dépendance à la ventilation mécanique nocturne à vie. Cependant, grâce à une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée, les patients peuvent mener une vie normale ou quasi normale.