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Glucosurie rénale familiale

Définition

Anomalie génétique rare du transport du glucose caractérisée par une glycosurie chronique isolée en l'absence à la fois de dysfonctionnement tubulaire proximal et d'hyperglycémie. La maladie est bénigne dans la majorité des cas, bien qu'elle puisse parfois se manifester par une polyurie, une énurésie, un retard modéré de croissance ou pubertaire, une hypercalciurie, une aminoacidurie et, dans les cas sévères, par des infections urinaires plus fréquentes, des épisodes de déshydratation ou de cétose au cours de la grossesse ou d'un jeûne prolongé.

ORPHA:69076

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en SGLT2
    • Glycosurie rénale familiale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E74.8
  • CIM-11: 5C61.5
  • OMIM : 233100
  • UMLS : C3245525
  • MeSH : -
  • GARD: 7548
  • MedDRA : -

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