Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Plusieurs familles comportant des sujets atteints sur plusieurs générations (hommes et femmes) ont été rapportées à ce jour. La prévalence est estimée à environ 1 cas pour trois millions.

Les signes cardinaux sont les suivants : une absence de dermatoglyphes (empreintes digitales), une hyperpigmentation cutanée réticulaire (commençant vers l'âge de 2 ans sans phase inflammatoire préalable), une hypohidrose avec intolérance à la chaleur et diminution de fonction des glandes sudoripares, une dystrophie unguéale, des anomalies de l'émail dentaire, une hyperkératose modérée des paumes et des plantes. La kératodermie palmoplantaire diffuse peut coexister avec une kératose ponctuelle, parfois accentuée au niveau des plis, et avec une distribution linéaire. Certains patients présentent un malalignement congénital des ongles des gros orteils.

La maladie est transmise selon le mode autosomique dominant et elle est due à des mutations du gène KRT14 (17q11.2-17q21) codant pour la kératine 14. La maladie est allélique à la dermatopathie réticulaire pigmentaire (voir ce terme).

Le diagnostic est clinique et peut être confirmé des analyses génétiques.

Le diagnostic différentiel inclut l'incontinenta pigmenti, la dermatopathie réticulaire pigmentaire, la dyskératose congénitale, la pachyonychie congénitale et la maladie de Dowling-Degos (voir ces termes).

Aucun cas de diagnostic prénatal n'a été, à ce jour, rapporté.

La prise en charge est symptomatique. Elle inclut l'hydratation de la peau avec des émollients, la prévention de l'hyperthermie avec le port de vêtements adaptés et le rafraîchissement avec des pansements humides ou de l'eau fraîche en été.

L'hyperpigmentation réticulaire régresse souvent après la puberté et disparaît parfois chez le sujet âgé. L'hypohidrose, problème majeur pour les patients, reste constante. Les dents sont toujours sévèrement atteintes, et elles tombent toutes relativement tôt.