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Syndrome de Pearson

Définition

Le syndrome de Pearson est caractérisé par une anémie sidéroblastique réfractaire, une vacuolisation des précurseurs de la moelle et une insuffisance pancréatique externe.

ORPHA:699

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Hérédité mitochondriale ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D64.0
  • OMIM : 557000
  • UMLS : C0342773  C0342784
  • MeSH : -
  • GARD: 7343
  • MedDRA : 10062941

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