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Syndrome de Pendred

Définition

Le syndrome de Pendred (SP) est un trouble génétique variable, caractérisé par une surdité neurosensorielle bilatérale et un goître euthyroïdien. Il est l'une des formes les plus fréquentes de surdité génétique syndromique. Bien que la prévalence soit inconnue, on estime qu'il compte pour 7,5% des surdités congénitales.

ORPHA:705

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de goitre-surdité
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E07.1
  • OMIM : 274600
  • UMLS : C0271829
  • MeSH : C536648
  • GARD: 4271
  • MedDRA : -

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