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Maladie de Gorham-Stout
Définition
La maladie de Gorham-Stout est une ostéolyse spontanée et massive caractérisée par la prolifération locale de petits vaisseaux sanguins ou lymphatiques à l'origine d'une destruction progressive et une résorption des os.
ORPHA:73
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Maladie de Gorham
- Maladie de la disparition des os
- Ostéolyse idiopathique massive
- Ostéolyse massive progressive
- Syndrome de Gorham
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Non applicable
- Âge d'apparition : Tout âge
- CIM-10 : M89.5
- OMIM : 123880
- UMLS : C0029438
- MeSH : -
- GARD: 6542
- MedDRA : 10071283
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Il s'agit d'une maladie rare d'étiologie inconnue qui survient de manière sporadique, le plus souvent chez l'enfant ou l'adulte jeune, sans préférence de sexe. Moins de 200 cas ont été rapportés dans la littérature.
Description clinique
Depuis sa première description en 1955, une controverse demeure quant à son étiologie, son pronostic et sa prise en charge. La maladie de Gorham-Stout peut concerner un ou plusieurs os , le plus souvent contigus, les ceintures pelvienne et scapulaire, la colonne vertébrale, les côtes et le crâne constituant ses principales localisations. Les signes d'appel sont la douleur, la tuméfaction et les fractures spontanées. L'ostéolyse peut s'arrêter spontanément à tout moment, mais le plus souvent la trame osseuse disparaît complètement, laissant un tissu fibreux résiduel, une évolution dramatique qui a inspiré l'appellation de « maladie de disparition de os » ou « des os fantômes ».
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic est fondé sur la clinique, la radiologie et l'anatomie pathologique. La maladie de Gorham-Stout étant un diagnostic d'exclusion, elle doit être distinguée des ostéolyses infectieuses, inflammatoires, d'origine endocrinienne ou tumorale.
Prise en charge et traitement
Il n'existe pas de traitement curatif à l'heure actuelle. La prise en charge de la maladie de Gorham-Stout comprend la chirurgie orthopédique, la radiothérapie et un traitement médical par une ou plusieurs des molécules suivantes : vitamine D, fluorure de sodium, glycérophosphate calcique, interféron alfa-2b et biphosphonates.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2014, pdf)
- Greek (2005, pdf)
- Article de synthèse
- English (2014)
Informations complémentaires