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Polykystose rénale autosomique dominante

Définition

Néphropathie tubulaire rare d'origine génétique caractérisée par le développement progressif de kystes liquidiens résultent d'une croissance anormale de l'épithélium, pouvant se manifester par une hématurie, des infections des voies urinaires, une hypertension et des douleurs abdominales ou au niveau des flancs. Le déclin lent et progressif de la fonction rénale peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale (ESKD).

ORPHA:730

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • ADPKD
    • PKD
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : Q61.2
  • ICD-11: GB81
  • OMIM : 173900  600666  613095
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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